Минздрав расширил перечень редких заболеваний в России

Минздрав пополнил перечень редких заболеваний в России, включив в него синдром дупликации хромосомы, сообщает РИА Новости.

Речь идет о редком генетическом нарушении, которое связано с появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. У людей с таким диагнозом могут наблюдаться гипотония — сниженный мышечный тонус и вялость с раннего возраста, задержка развития — замедленное формирование двигательных, речевых и когнитивных навыков, нервно-психические расстройства — в том числе повышенный риск аутизма и интеллектуальных нарушений, а также эпилепсия с повторяющимися судорожными приступами, которые могут проявляться в детском или подростковом возрасте.

Теперь в российский список редких заболеваний входят 305 диагнозов.

Ранее Минздрав также пересмотрел правила диспансеризации. Среди изменений — расчет предтестовой вероятности ишемической болезни сердца при обследовании сердца.

Источник и фото - lenta.ru